הליכה או עמידה בלתי יציבים הם בדרך כלל הסימפטום הראשון של מחלת ה-.A-T ילדים עם A-T מתחילים ללכת בהתאם לגילם, אבל חוסר היציבות של הליכה המוקדמת אינו משתפר במשך הזמן. ילדים רבים עם A-T אובחנו בטעות כסובלים משיתוק מוחין, וכתוצאה מכך הצפי היה כי המיומנויות מוטוריות שלהם ישמרו או יתפתחו מעט ובקצב איטי. פיזיותרפיסט עשוי להיות הראשון שיאבחן הידרדרות במיומנויות המוטוריות, ואי לכך, הוא יכול להיות מי שיגרום להערכה מחדש שתביא לאבחנה הנכונה. חשיבותו של הפיזיותרפיסט ממשיכה לאורך כל חייו של הילד עם A-T, מאחר והתקדמות המחלה מביאה עימה אתגרים חדשים לתפקוד גופני.
תפקידם של הפיזיותרפיסטים הוא לסייע בהתמודדות עם קשיים ביכולת המוטורית גסה, כולל בעיות עם הליכה, ניידות ויציבה. בדרך כלל רצוי שיתוף פעולה של הפיזיותרפיסט עם מרפא בעיסוק, בכל הקשור לפונקציות של הידיים, הזרועות, הראש והצוואר. הטיפול הפיזיותרפי צריך להשתנות ולהתאים להחמרת הסימפטומים של A-T, לגיל ובגרותו של המטופל, תנאים סביבתיים, יעדים אישיים וצרכי המשפחה.
הערכת מצב החולה באמצעות פיזיותרפיה
באמצעות הפיזיותרפיה ניתן להעריך את טונוס שרירים, התנועות הלא רצונית, יכולת הפיצוי, הכוח, טווח התנועה, יכולת לתגובה תנועתית אוטומטיות (כגון שיווי משקל), ויכולת התפקוד בסביבות שונות. התועלת שיכולה להיות מציוד עזר כגון סד או הליכון תישקל בהתייעצות של הפיזיותרפיסט, המרפא בעיסוק והרופא המטפל. גם הערכת היכולות והכושר הקיימים הינן מתפקידי הפיזיותרפיה החשובים. במידת האפשר, יש לבצע מדידת היכולות באמצעים אובייקטיבים. למרבה הצער, קשה לבצע זאת עם ילדים חולי A-T מאחר והמדדים הנהוגים ברפואת ילדים אינם מתאימים למצבם המיוחד. מדדים שימושיים יהיו מספר צעדים שידרשו לעבור דרך מסוימת (אורך הצעדים), אורך הזמן שהחולה יהיה מסוגל לעמוד בשטח, והזמן הנדרש לעבור לתוך או מחוץ לכיסא גלגלים.
ממצאים כלליים
היכולת של ילדים עם A-T לעמוד וללכת הינה אינה רגילה. עמידה יציבה במקום אחד היא לעיתים קרובות בעייתית, ויש צורך תכוף להתנודד כדי לשמור על איזון. מרבית הילדים עם A-T מתחילים ללכת בטווח הגיל הנורמלי, אבל ההליכה שלהם אינה מגיעה להיות תנועה זורמת ונורמלית. הם מתנדנדים ונופלים לעתים קרובות יותר מאשר הרגיל לגילם. ההליכה עשויה להראות כבדה, כאשר הילד נשען קדימה עם כל צעד לכיוון הבהונות. במקום להניע את ההליכה בדחיפה מהעקב, ילדים יצעדו עם רגל פשוטה (שטוחה) ברקיעות כבדות על הרצפה, או בהנחת הבהונות ראשונות על הרצפה. יכול להיות קושי בזמן הצעידה בהפרדה בין רגל אחת לשנייה או בהרמה מהרצפה. מגבלות ההליכה שונות מילד לילד. לעיתים כף הרגל מופנית כלפי פנים, לעיתים כף הרגל מסובבת כלפי חוץ וההליכה מתבצעת על הצד החיצוני של כף הרגל, לעיתים ההליכה תתבצע כל הצד הפנימי של כפות הרגליים, ולעיתים כפות הרגליים יהיו פשוטות (שטוחות) יתר על מידה. בדרך כלל טונוס שרירים רופף בירכיים ובברכיים, אך נוקשה בכפות הרגליים ובקרסוליים. לעתים קרובות, ילדים עם A-T מתוארים כ” רצים בכל מקום “, ושומרים על שיווי משקל באמצעות תנודות הגוף. ההליכה של ילדים חולי A-T עלולה להיות מופרעת מבעיות בטונוס או בתנועות נלוות. ככל שעולה תדירות הנפילות של הילדים, יש עליה במקרי פציעה קלים, והדאגה לבטיחותם עולה.
יתכן כי במשך הזמן ילדים חוליA-T יגלו כי ישיבה בשיכול הפוך על הרצפה (ישיבת W), מתאימה למשחק ומשפרת את יציבותם ואת יכולתם להשתמש בידיים בחופשיות. ילדים אחרים לא ימצאו תנוחה זו כנוחה, ולהם תתאים יותר ישיבה בשיכול רגליים (ישיבה מזרחית). שתי התנוחות הן טובות ואין צורך לדאוג שיגרמו לפגיעה כלשהי בעצמות או במפרקים.
במשך הזמן, נפגעת יכולתם של הילדים להתמודד עם המוגבלות הגדלה. זה יכול להיות מתיש מאוד להיות בפעילות מתמדת כנגד חוסר יציבות, כך שהתשישות מגבילה את יכולת התפקוד. תשישות היא בעיה משמעותית בחולי A-T גם בגילים צעירים כשהיא עשויה להיות מתונה יותר. התשישות אחראית לשינוי ביכולת הביצוע, הן במוטוריקה גסה ועדינה והן ביכולות הדיבור והלמידה. פעמים לא ניתן לצפות מתי יהיו “ימים טובים” ומתי “ימים קשים”, אך כל ההורים יודעים שיש חשיבות לזמן במשך היום, למנוחה מספקת, למחלות ולאתגרים נוספים העומדים בפני חולי A-T.
עיוותים אורתופדיים עלולים להתפתח כתוצאה של המחלה במערכת העצבים הראשית (המח) ובמערכת העצבים הפריפריאלית (העצבים בגוף). העיוות השכיח ביותר הוא מופיע בכף הרגל ובקרסול, כאשר אצבעות כף הרגל נוטות לכיוון מטה ומגבילות את תנועת הקרסול. יתכן גם עיוות הקרסול כלפי פנים והגבלת התנועה. עיוותים אילו יכולים לגרום לשפשוף העור ולכאב בזמן ההליכה. תנוחת היציבה המעוותת מקשה עוד יותר על העמידה וההליכה. לרב חולי ה-A-T יש שרירים חזקים מספיק לביצוע הליכות קצרות בסביבת ביתם, בסיוע אדם נוסף, אך הדבר ימנע אם ההליכה תהיה מלווה בכאב. ניתן למנוע או לדחות את התעוותות הרגל יותר מאשר לתקן רגל שכבר התעוותה. שימוש בסד מתאים יכול להאט את התקדמות העיוות של הרגל, ובמקרים מסוימים אף לתרום ליציבות בהליכה. לעיתים יהיה צורך בניתוח הגידים שיבוצע ע”י מנתח אורטופדי כדי לאזן את מתח השרירים סביב הקרסול, דבר שעשוי גם לשפר את ההליכה.
ישנה שכיחות נמוכה להופעת עקמת (סקוליוזיס) בעמוד השדרה, אם כי השכיחות גדולה מזו שבכלל אוכלוסיית הילדים והנוער. הסיבה לכך אינה ברורה, אך יכול להיות שההבדלים בטונוס השרירים בין שני צידי הגוף הוא הסיבה לכך. עם האבחנה בשלב המוקדם ביותר של הווצרות העקמומיות, יש להפנות את הילד לאורתופד המנוסה בטיפול בחולים עם פגיעה נוירולוגית.