מחלת ה-ATLD

המחלה A-T Like Disease -ATLD, דומה ל-A-T, אך הסימפטומים מופיעים בגיל מאוחר יותר, ומהלך המחלה איטי יותר. היא נובעת ממוטציות בגן הקרוי MRE11. הגן ATM תקין לחלוטין בחולים אלה. ב-2003 הסברנו את הסיבה לדמיון בין שתי המחלות, למרות שהגנים הפגועים בהן שונים: החלבון MRE11 דרוש להפעלת ATM בעקבות גרימת נזקי דנ”א. בחולי ATLD חלבון זה פגום. לכן, למרות שיש לחולים אלה ATM תקין, הפעלתו בעקבות נזקי דנ”א לקוייה – כי חסר המפעיל שלו, שהוא MRE11. לכן, בסופו של דבר, התוצאה הקלינית דומה – כי כמו בחולי A-T, הפעלת הרשת המופעלת ע”י ATM לקוייה. בחולי A-T סיבת הדבר היא היעדר ATM. בחולי ATLD סיבת הדבר היא ליקוי בהפעלתו.