25 שנות חזון ועשייה פורצת דרך
מאז הקמתה בשנת 1999, העמותה למאבק במחלת ה-A-T פועלת במרץ לשיפור חייהם של חולי A-T בישראל, קידום המחקר והגברת המודעות למחלה. במשך 25 שנה, צברנו שורה ארוכה של הישגים משמעותיים, שהפכו את העמותה לגורם מוביל ומשפיע, ואף מהווים מודל לחיקוי והשראה למאבק בכלל המחלות הנדירות:
מניעה וזיהוי מוקדם
- העמותה הצליחה לכלול את בדיקת האבחון והנשאות ל-A-T ברשימת הבדיקות הגנטיות המומלצת לזוגות נישאים, ובכך להפחית את הסיכון ללידת ילדים חולים.
- בזכות פעילות העמותה, בדיקת הנשאות ל-A-T נכללה גם בארגון “דור ישרים”, וכתוצאה מכך נבדקים גם עדות המזרח במסגרת הארגון.
- הובלנו, יחד עם “דור ישרים”, את פיתוח פלטפורמת “דורות” לבדיקות גנטיות המיועדת לציבור הדתי-לאומי.
- מחלת ה-A-T נבדקת כיום גם בסקר ילודים, מה שמאפשר זיהוי מוקדם וטיפול מהיר.
- המחלה נכנסה לסקר הגנטי המורחב בנובמבר 2024, והבדיקה זמינה בסל הבריאות.
מרפאה ארצית מובילה – שילוב קליניקה ומחקר
- הקמנו את המרפאה הארצית לחולי A-T בבית החולים “ספרא לילדים” בתל השומר (הוקמה ב-2004, הוכרה רשמית ב-2006). המרפאה נחשבת כיום לאחת משלוש המרפאות המובילות בעולם בתחומה, ומספקת סיוע כוללני ורב-תחומי.
- המרפאה משלבת באופן ייחודי קליניקה עם מחקר, ובכך יוצרת סינרגיה בין טיפול ישיר בחולים לבין קידום ידע מדעי.
- העמותה מקדמת באופן אקטיבי מחקר בסיסי ומחקר קליני למציאת טיפולים חדשניים ומרפא למחלה.
הכרה רפואית וזכויות
- השגנו הכרה במחלת ה-A-T כמחלה סומטית וכרונית, המאפשרת לחולים טיפולים פרא-רפואיים ללא הגבלה ותקרת תשלום עבור תרופות וטיפולים.
- העמותה יזמה והכניסה את בדיקות הנשימתיות לבית החולה ואת הטיפולים הנשימתיים כטיפול מציל חיים בדומה לחולי C-F, ומשרד הבריאות הכניס זאת לסל התרופות.
- הכללנו את חיסון הפרבנר ופורמולות מזון לחולי A-T בסל הבריאות.
הכרה והשפעה ציבורית
- מוסדות ממשלתיים כמו ביטוח לאומי, משרד הבריאות ומשרד החינוך הכירו בצרכים המיוחדים והספציפיים של חולי A-T, בזכות פעילות העמותה.
- מיצבנו את העמותה כסמכות המובילה בישראל בכל הקשור למחלת ה-A-T, וכמקור מהימן לידע תיאורטי ומעשי.
- השגנו הישגים חסרי תקדים בהעלאת המודעות למחלה בקרב צוותים רפואיים ואנשי מקצוע ברחבי הארץ.
- אנו גאים להוביל את הקואליציה למחלות נדירות בישראל, מה שמרחיב את השפעתנו לקידום מדיניות ציבורית ושיפור שירותים עבור אלפי משפחות נוספות המתמודדות עם מחלות נדירות.
הישגים אלו הם פרי עבודה קשה, מסירות אין קץ ושיתוף פעולה עם שותפים רבים. אנו ממשיכים לפעול במלוא המרץ, בתקווה למצוא מרפא למחלה ולשפר את חיי חולי ה-A-T בישראל ובעולם.