קידום ומימון המחקר למציאת טיפול ומרפא למחלה
זיהוי הגן האחראי למחלה במעבדתו של פרופ’ שילה מאוניברסיטת ת”א, בשנת 1995, הוא שפתח צוהר לאבחון טרום לידתי של המחלה בעת ההיריון ולהתעניינות גוברת בחקר המחלה מצד מדענים רבים בעולם.
העמותה שמה לה למטרה לקדם ולהאיץ את חקר המחלה, ע”י גיוס כספים מקרנות, חברות תרופות ופילנתרופים וזאת במטרה להביא במהרה מזור לילדים החולים.