فحص لحاملي مرض أل- A-T
للفحوصات الوراثية وظيفة مركزية في الوقاية، تشخيص وعلاج الأمراض وخاصة لدى الشخص الذي يقوم بالفحص أو عائلته وأحفاده الحاليين أو المستقبليين. ويتم إجراء الفحوصات الوراثية من أجل تشخيص حاملي المرض وفحوصات قبل الولادة للأمراض الوراثية.
مع كل حمل، وحتى للزوجين السليمين هناك احتمال معين بولادة رضيع مصاب بأمراض وراثية. وتظهر الأمراض الوراثية بقدر معين في المجتمعات ولذلك فإن كل واحد منا من المحتمل أن يحمل جينا وراثيا يتسبب بمرض. ومن أجل معرفة حاملي الأمراض الوراثية ومنع نقل العيب الوراثي للجيل القادم ينصح بتنفيذ فحوصات وراثية قبل الحمل والتي تسمى أيضًا فحوصات مسح وراثية.
مرض Ataxia-Teleangiectasia (توسع الشعيرات الدموية) هو مرض وراثي ويتم اكتسابه من خلال الجينات المتنحية: بحيث لا يكون لدى الوالدين أعراض للمرض، إلا أن أحدًا منهم نسخ الجين المسؤولة عن المرض – ATM مصابة لديهم فيما تكون النسخة الثانية من الجين سليمة. وفي كل حمل، يكون فيه الوالدين حاملين لنسخة مصابة، فإن هناك احتمال بنسبة% 25 بأن يحصل الابن على النسخة المصابة من والده وكذلك من والدته، ويصبح مصابًا بالمرض. وفي الحقيقة فإن هناك احتمال بنسبة% 75 بأن يحصل الطفل على نسخ الجين السليمة من والديه، أو أن يحصل على نسخة سليمة وأخرى مصابة وأن لا يكون مصابا بالمرض. ولكل أخ أو أخت سليمين لمريض A-T هناك احتمال من 2 من أصل 3 (%66) بأن يكون حاملا للمرض مثل والديه.
انتشار حاملي المرض
ظهر في البلاد أن أكبر عدد من حاملي المرض هو بين يهود شمال أفريقيا مثل المغرب، تونس، ليبيا، الجزائر ومصر (في هذه الطوائف فإن 1 من بين كل 70 شخصا يحملون جين مرض توسع الشعيرات الدموية)، يهود اليمن، العرب المسيحيين والمسلمين والبدو والدروز.
وكذلك، يمكن أن نجد أن من بين حاملي المرض أيضا أشخاص من اليهود الغربيين، يهود دول البلقان وآخرين، ولكن حتى الآن لم يتم التعرف على سبب مشترك للمرض.
من يجب أن يخضع للفحص؟
• يوصى بإجراء الفحص لكل الأزواج من شمال أفريقيا، اليمن العرب والبدو والدروز.
• عندما يكون الزوجان من مجموعة الخطر بشكل نسبي.
• لمن يوجد لدى أبناء عائلته مصاب بهذا المرض.
• ينصح بإجراء فحص تشخيصي للأطفال الذين يطورون أعراض أولى للمرض ولا يمكن تشخصيهم بشكل قاطع خلال الفحوصات الطبية. وفي هذه الحالات يمكن تنفيذ فحص وراثي للكشف عن التحولات في جين ATM وتشخيص المرضى بشكل دقيق.
أين يتم إجراء الفحوصات والاستشارة؟
1. المعاهد الوراثية الموجودة في المراكز الطبية المختلفة
2. مختبرات خاصة ومختبرات صناديق المرضى
3. العيادة القطرية لمرضى A-T، في مستشفى صفرا لأطفال في تل هشومير.
لمزيد من التفاصيل 5342534- 03
تمويل الفحص
بسبب الانتشار المنخفض نسبيا للأعراض، فإن فحص المسح الخاص بمرضى A-T ليس مدرجا في سلة الخدمات الطبية. يوصى بفحص اشتراك صناديق المرضى و/أو التأمين الشخصي لتمويل الفحص.
تشخيص وراثي قبل الولادة:
عندما يكون الزوجين حاملين لـ A-T فإن هناك احتمال بنسبة% 25 بأن يكون الجنين مصابا بمرض A-T. وفي وضع كهذا، وهو منتشر، يمكن إجراء فحص قبل الولادة من أجل تشخيص ما إذا كان الجنين سليمًا و مريضًا واتخاذ قرار حول استمرار الحمل، من خلال طريقتين:
1. فحص زغابة المشيمة- ويتم إجراء الفحص في الأسابيع 11-12 . وإذا تبين أن الجنين مصابا يمكن إيقاف الحمل.
2. فحص ماء الرأس- يتم إجراء الفحص في الأسابيع 17-18 من الحمل. وإذا تبين أن الجنين مصابا فيمكن إيقاف الحمل من خلال ولادة مبكرة.
تشخيص وراثي للجنين قبل عملية الإخصاب الخارجي (PGD)
العائلات التي يكون بها الوالدين حاملين لمرض A-T يمكنها الاستعانة في تكنولوجيا تشخيص الجنين قبل عملية الإخصاب .
لمعلومات إضافية حول التشخيص والوقاية- يمكن الحصول عليها من خلال العيادة القطرية لمرضى A-T على اسم “صفرا” في مستشفى تل هشومير. تلفون: 5342534-03