ועדת הפרס כתבה על שילה כי הוא “חוקר פורץ דרך בתחום הגנטיקה של בני האדם”. לפני חודש הוא זכה בפרס קלואוז היוקרתי.
שר החינוך גדעון סער הודיע היום (חמישי) כי פרופ’ יוסף שילה מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב הוא הזוכה בפרס ישראל בתחום מדעי החיים. ועדת הפרס כתבה על שילה כי הוא “חוקר פורץ דרך בתחום הגנטיקה של בני האדם”. פרופ’ שילה זכה בחודש שעבר גם בפרס קלואוז (Clowes) היוקרתי של האגודה האמריקאית לחקר הסרטן.
פרופ’ שילה הקדיש את הקריירה שלו לחקר מחלה ניוונית תורשתית נדירה הגורמת לנכות קשה אצל ילדים: A -T( (ataxia-telangiectasia. המחלה מתגלה בארץ בעיקר בקרב יוצאי צפון אפריקה וכן באוכלוסייה הפלסטינית והבדווית. פרופ’ שילה אחראי לשורה של תגליות שתרמו להבנת המחלה, כשהמרכזית שבהן היא גילוי הגן הפגום האחראי לה. תגלית זו אפשרה לראשונה לזהות את המחלה A-T בשלבים מוקדמים של היריון, וסללה את הדרך להבנת הבסיס למחלה: תגובה לקויה לנזקים הנגרמים לדנ”א.
פרופ’ שילה החל לחקור את המחלה A-T ב-1977 במסגרת הדוקטורט שלו, לאחר שפגש משפחה בנגב שבה ארבעה ילדים שנפגעו מהמחלה. הסימנים הראשונים למחלה מופיעים כאשר פעוטות החולים בה עושים את צעדיהם הראשונים, ומתגלה אצלם חוסר שיווי המשקל ופגיעה בקואורדינציה. בגילאים 8-10 ילדים חוליA-T כבר נאלצים להשתמש בכיסא גלגלים. הנכות נגרמת בשל פגיעה במוחון (צרבלום), חלק ממערכת העצבים האחראי על הקואורדינציה. החולים ב-A-T סובלים גם מתסמינים נוספים, כמו תנועות לא רצוניות ודיבור לא ברור, פגיעה במערכת החיסונית שמובילה לזיהומים (בעיקר במערכת הנשימה), ונטייה גבוהה מאוד לחלות בסרטן בלוטות הלימפה.
עניינו של פרופ’ שילה במחלה התורשתית הוביל אותו לעסוק במנגנונים המאפשרים לתא להתגבר על נזקים הנגרמים לדנ”א מגורמים סביבתיים שונים, בראש וראשונה קרינה וכן כימיקלים שונים העשויים להימצא במזון, מזהמים סביבתיים ועוד. הנזקים הללו מתרחשים כל הזמן אצל בני אדם בריאים, גם בשל התהליך הטבעי של חילוף החומרים בתאים, אך הם מתוקנים על ידי מנגנוני הגנה מורכבים. אלא שמנגנונים אלה, שחיוניים לשמירת חיי התא ולמניעת סרטן, אינם מופעלים אצל חולי A-T.
“שאלו אותי לימים מדוע אני עובד על מחלה כה נדירה שאיש לא שמע את שמה”, אמר לא מזמן פרופ’ שילה בשיחה עם “הארץ”, “יש לי לכך שתי תשובות: האחת היא שאני חושב שהקהילה המדעית והרפואית מחויבת גם לחולים במחלות נדירות, ‘יתומות’, שאין מתנדבים רבים לתמוך במחקרן. סיבה שנייה היא שידענו כי העובדה שפגם בגן יחיד מוביל למופע המורכב כל כך של המחלה מרמזת שאם נבין אותה, יתרום הדבר להבנתן של פונקציות ביולוגיות חשובות ביותר בגופנו. תקוותנו הגדולה”, הוא אומר, “היא שהבנת מנגנון ההגנה המסועף והמורכב תאפשר דרכי טיפול חדשות במחלה, ובעוד מחלות הנגרמות כתוצאה מליקויים בהגנתנו מפני נזקים לדנ”א”.
היום אמר שילה ל”הארץ” כי “אני ועמיתי הראנו שאפשר לערוך מחקר שמתבצע כולו בישראל בתנאים המוגבלים שלנו כאן, ושהוא עדיין יהיה עבודה חשובה ופורצת דרך שמוכרת גם על ידי הקהילה המקומית של המדע וגם על ידי הקהילה הבינלאומית. אני חושב שיש בכך מסר לממשלת ישראל שנדרשת להשקיע בתשתיות מדעיות שבלעדיהן לא יהיה אפשר לבצע מחקר כזה, ומצד שני גם מסר למדענים שלנו שאפשר באמת לחזור הביתה ולהשתקע פה ולעשות דברים חשובים. זה באמת הדבר החשוב ביותר”.