בדיקת נשאות

בדיקת נשאות ל-A-T
לבדיקות גנטיות תפקיד מרכזי במניעה, באבחון ובטיפול במחלות תורשתיות באדם הנבדק, בקרובי משפחתו ובצאצאיו, הקיימים או העתידיים. בדיקות גנטיות משמשות, בדרך כלל, לאבחון נשאות ולאבחון טרום-לידתי של מחלות תורשתיות.
בכל היריון של בני זוג בריאים ללא היסטוריה של מחלה תורשתית במשפחותיהם, קיים סיכון מסוים להולדת תינוק החולה במחלה תורשתית כלשהי. באוכלוסייה הכללית קיימים שינויים תורשתיים (מוטציות) , ולכן כל אדם באוכלוסייה נושא מספר מוטציות כאלה. הסיכון ללידת ילד חולה במחלה תורשתית קיים, כאשר שני הוריו גם יחד נושאים מוטציה באותו גן. ניתן לזהות נשאות למוטציות שונות, וערכה של בדיקה כזו גדול, אם היא מאפשרת לזהות זוג המתעתד להביא ילדים לעולם, שבו שני בני הזוג הינם נשאים של מוטציה באותו גן. כדי לזהות מצב כזה, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני היריון, הנקראות גם בדיקות סקר גנטיות.
אטאקסיה-טלאנגיקטסיה (A-T) הינה מחלה תורשתית הנורשת באופן המכונה רצסיבי: להורים אין סימפטומים של המחלה, אך אחד משני עותקי הגן האחראי למחלה – ATM – פגום אצלם (העותק השני תקין). בכל היריון של זוג, שבו שני ההורים הינם נשאים של עותק פגום של בגן, קיים סיכון של 25% שהילד יקבל הן את העותק הפגום מאביו והן את העותק הפגום מאמו, ויהיה חולה במחלה. כמובן, קיים סיכוי של 75% לכך שהילד יקבל מהוריו שני עותקים תקינים, או אחד תקין ואחד בלתי תקין, ולא יהיה פגוע במחלה. לכל אח או אחות בריאים של חולה A-T יש סיכוי של 2 מתוך 3 (66%) להיות נשא כמו ההורים.

שכיחות הנשאים
בארץ תוארה שכיחות גבוהה של נשאים ביהודים ממוצא צפון אפריקאי, כגון מרוקו, תוניסיה, לוב, אלג’יר ומצרים (בעדות אלה, תדירות הנשאים הינה בין 1 ל-70 ל-1 ל-100. עוד נמצאו בארץ חולים במחלה בין יהודים יוצאי תימן, ערבים נוצרים ומוסלמים, בדואים ודרוזים. בארצות שונות בעולם נמצאו משפחות יהודיות ובהן חולי A-T בקרב יהודי אשכנז וארצות הבלקן.
מי צריך להיבדק?
• הבדיקה מומלצת לזוגות יהודים שבהם מוצא בני הזוג מצפון אפריקה ותימן, וכן לערבים לבדואים ולדרוזים.
• למי שבמשפחתו ישנו או היה חולה במחלה.
• בדיקת אבחנה מומלצת לילדים אשר מפתחים תסמינים ראשוניים המתאימים למחלה, אך לא ניתן לאבחן אותה באורח חד משמעי בבדיקה הקלינית. במקרים אלה, ניתן לבצע בדיקה גנטית לגילוי מוטציות בגן ATM ולאבחון מדויק של החולים.
היכן בודקים ומתייעצים?
א. במכונים הגנטיים במרכזים הרפואיים בכל הארץ
ב. במעבדות פרטיות ובמעבדות קופות החולים
ג. במרפאה הארצית לחולי A-T בבית החולים ספרא לילדים במרכז הרפואי “שיבא” בתל השומר. פרטים בטלפון: 03-5342534. לפרטים נוספים על המרפאה לחץ כאן.

מימון הבדיקה
עקב שכיחותה הנמוכה יחסית של התסמונת, בדיקת סקר לאטאקסיה טלנגיאקטזיה לא נמצאת בסל הבריאות. מומלץ לבדוק השתתפות של קופות חולים ו/או ביטוחים פרטיים במימון הבדיקה.

בדיקות גנטיות במגזר החרדי ע”י “דור ישרים”
ארגון “דור ישרים” עורך בדיקות סקר גנטיות למספר מחלות גנטיות רצסיביות חמורות. הבדיקות מותאמות למוצאו העדתי של הנבדק, מאחר שיש הבדל משמעותי בשכיחות מחלות גנטיות שונות בקרב אוכלוסיות ממוצא שונה. עיקר הבדיקות הנערכות על ידי העמותה קשורות למחלות השכיחות באוכלוסייה ממוצא אשכנזי. אולם, בדיקת ה-A-T ליוצאי צפון אפריקה מבוצעת ע”י “דור ישרים”, אם הבחור או הבחורה, נמצאים בישיבה/סמינר חרדי. קיימת אפשרות שנבדקים ייצרו קשר ישירות עם האגודה לשם בדיקה לנשאות A-T. לפרטים: -537211102

אבחון גנטי טרום לידה
כאשר שני בני הזוג נשאים של מוטציות הגורמות ל-A-T, קיים סיכון של 25% בכל היריון ללידת ילד חולה ב-A-T . במצב כזה, ניתן לבצע בדיקה לפני הלידה על מנת לאבחן, אם העובר בריא או חולה ב-A-T, ולהחליט לגבי המשך ההיריון. הבדיקה יכולה להתבצע בשתי דרכים:
1. בדיקת סיסי שליה: הבדיקה מתבצעת בשבוע 11-12 להיריון. אם נמצא כי העובר חולה במחלה, יכולים ההורים לשקול את הפסקת ההיריון.
2. בדיקת מי שפיר: בדיקת מי שפיר מתבצעת בשבוע 17-18 להיריון. אם נמצא כי העובר חולה במחלה, יכולים ההורים לשקול את הפסקת ההיריון ע”י לידה מוקדמת.

אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)
משפחות שבהן שני ההורים נשאים ל- A-T. יכולות להיעזר בטכנולוגיה של אבחון גנטי טרום השרשה, המאפשרת להימנע מהפסקת היריון קיים. זהו תהליך מורכב, הכרוך בהפריה חוץ-גופית, והוא מבוצע במספר מרכזים רפואיים בארץ.
פרטים נוספים על אבחון ומניעה של A-T ניתן לקבל במרפאה הארצית לחולי A-T, הנמצאת בבית החולים לילדים

פרטים נוספים על אבחון ומניעה של A-T ניתן לקבל במרפאה הארצית לחולי A-T, השוכנת בבית החולים לילדים ע”ש ספרא במרכז הרפואי “שיבא” תל השומר.  טלפון: 03-5342534