מעטים הם האירועים המשמחים את ליבם של בני אדם יותר מאשר לידם ילדיהם. השאלה הראשונה שישאל הורה שתינוקו זה עתה נולד, תהיה, “האם הוא בריא?” במרבית המקרים, התשובה לכך חיובית. אולם לעיתים נדירות, יימצא התינוק פגוע כתוצאה ממום מלידה, או כתוצאה ממחלה תורשתית.
בחלק מן המקרים, מחלות אלה ניכרות זמן קצר לאחר הולדת התינוק, אולם כמה מהן באות לידי ביטוי מאוחר יותר, הן פוגעות בגופו של הילד, סימניהן מחמירים בהדרגה, והן גורמות לנכות הפוגעת קשות באיכות חייו של הילד וביכולתו לתפקד, גורמות לפגיעה קשה במערכת החיסון וגורמות לסרטן.
כזאת היא המחלה: אטקסיה טלאנגיקטסיה, המכונה בקיצור A-T
מה זה A-T?
מחלה רב מערכתית
אטקסיה טלנגיאקטסיה או ” A-T” הינה מחלה ניוונית, מתקדמת הפוגעת במערכות שונות בגוף. תינוקות עם A-T נראים רגילים בלידה וסימני המחלה הראשונים מופיעים בדרך כלל בשנה השנייה לחייהם.
סימני המחלה הראשונים: חוסר שיווי משקל ודיבור לא ברור, הנגרמים על ידי “אטקסיה” שפירושה: חוסר שליטה בשרירים
אטקסיה
הופעת סימן המחלה – אטקסיה – מציין התחלה של פגיעה ניוונית מתקדמת בחלק במוח הנקרא: צרבלום = המוחון הקטן , דבר המוביל לפגיעה בשליטה/ בקרה על תפקוד השרירים, אשר בסופו של תהליך גורמת לילד ריתוק לכסא גלגלים. כאשר ישנה החמרה באטקסיה, ילד עם A-T מאבד את יכולתו לכתוב, ודיבורו הופך איטי ולא ברור. גם הקריאה נפגעת כיוון שתנועות העיניים מושפעות מחוסר תיאום השרירים.
טלנגיאקטסיה
לאחר הופעת האטקסיה, למרבית הילדים עם A-T מופיע סימן נוסף:
“טלנגיאקטסיה” או ורידים קטנים בצורת עכביש המופיעים בלובן העין או על גבי העור באוזניים, לחיים (אזורים החשופים לשמש). לסימן הקליני “טלנגיאקטסיה” אין משמעות של פגיעה בגוף, אולם הופעת סימן זה בנוסף ל”אטקסיה” נתנה למחלה את שמה: “אטקסיה טלנגיאקטסיה”
בעיות במערכת החיסונית
למרבית (כ 70% ) הילדים עם A-T יש סימן קליני נוסף : חסר חיסוני המתבטא בד”כ במחלות זיהומיות נשימתיות חוזרות. זיהומים נשימתיים אילו במרבית החולים מהווים איום לחייהם. החולים בעלי חסר בנוגדנים מסוג IgA ו IgG (שהינם חלק ממערך ההגנה בגוף כנגד זיהומים), חשופים לדלקות ריאה שאינן מגיבות לטיפול אנטיביוטי רגיל. לחולים עם A-T, שילוב מערכת חיסונית חלשה יחד עם אטקסיה מתקדמת יכול להוביל לדלקת ריאות כסיבה שכיחה למוות.
נטייה לממאירות
לילדים עם A-T יש נטייה לפתח ממאירויות במערכת הדם פי 1000-3000 יותר מאשר באוכלוסיה הכללית. הממאירויות השכיחות הן לאוקמיה = סרטן הדם ולימפומה= סרטן מערכת הלימפה, אך יתכנו גם סוגי סרטן אחרים , אשר שכיחותם בקרב חולי A-T גבוהה מהאוכלוסייה הכללית. מאפיין נוסף הוא רגישות החולים לקרינה מייננת. עובדה זו אינה מאפשרת לחולי A-T לקבל טיפול בהקרנות הנדרש לטיפול בחולי סרטן.
מאפיינים נוספים של המחלה
סוכרת קלה, שיער המאפיר טרם זמנו, הפרעה בבליעה הגורמת להשתנקות ו/או ריור מוגבר וגדילה איטית. ילדים עם A-T הינם בעלי אינטליגנציה רגילה ואף מעל הממוצע.
מה השכיחות של A-T?
מחלת האטקסיה טלנגיאקטסיה פוגעת בילדים מכל מעמד כלכלי ומכל הדתות והקבוצות האתניות. כמו כן, המחלה פוגעת גם בזכרים וגם בנקבות.
אפידמיולוגים מעריכים שהשכיחות היא 1 ילד חולה ב A-T מכל 40,000 תושבים.
בישראל שכיחות המחלה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי הינה 1 לכל 25,600 תושבים. מאמינים שהשכיחות האמיתית של המחלה כנראה גדולה יותר כיוון שחולי A-T לא תמיד מאובחנים נכון (במיוחד ילדים שנפטרים צעירים)
פרוגנוזה
נכון להיום מחלת ה A-T הינה מחלה חשוכת מרפא. מרבית הילדים מרותקים לכסא גלגלים בסביבות גיל 10 שנים ,לא בגלל חולשת שרירים אלא בגלל חוסר יכולת לתיאום שרירים. סיבת המוות בדרך כלל היא כשלון נשימתי או מחלת סרטן בסביבות גיל העשרה או שנות העשרים לחייהם.
אילו טיפולים קיימים?
כיום, אין טיפול מרפא למחלה ואין טיפולים להאטת התהליך הניווני המתקדם.
הטיפולים הקיימים הינם בד”כ טיפול בסימפטומים שמופיעים. למשל: טיפול להקטנת ריור יתר. כיוון שמחלת ה A-T הינה מחלה נדירה, יש מעט מדי מידע ממחקרים על טיפולים תרופתיים שעוזרים לילדים החולים.
הטיפולים הניתנים הם טיפול תוך ורידי של נוגדנים (אימונוגלובולינים) הניתנים במסגרת בית חולים וכן טיפולים פארה-רפואיים על ידי מרפא/ה בעיסוק, פזיוטרפיסט/ית, קלינאי/ת תקשורת הניתנים בדרך כלל בקהילה.
התרגום לעברית באדיבות אתר www.atcp.org